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近日，由為真生物主辦的首屆Septin9基因甲基化檢測臨床應用高峰論壇于5月29日在線上準時召開。本次論壇匯聚眾多胃腸領域專家，圍繞Septin9基因甲基化檢測在結直腸癌患者全病程管理中的應用展開了深入探討。

論壇由四川大學華西醫(yī)院何洪波教授主持，何教授表示，當前我國結直腸癌防控形勢嚴峻，篩查普及率不理想，大多數結直腸癌患者確診時已是中晚期，錯過了最佳的手術機會。規(guī)范的結直腸癌篩查與早診早治，是改變我國結直腸癌診斷時間晚、患者預后差的關鍵措施。

華西醫(yī)院陳億教授以《Septin9基因甲基化檢測在結直腸癌療效監(jiān)測中的價值》為題進行分享，陳教授結合自身在臨床診療中的經驗，指出基因甲基化檢測是一種安全有效的方法，尤其對于高齡或無法耐受內鏡的患者是很好的補充；Septin9基因甲基化檢測對于結直腸癌患者術前術后療效評估及復發(fā)監(jiān)測等具有非常重要的價值，復發(fā)轉移監(jiān)測中部分患者已出現臨床癥狀，而影像學上沒有明確復發(fā)病灶，分子層面的基因甲基化檢測可更早提示復發(fā)風險；同時也提出期待未來有更多關于Septin9基因甲基化檢測應用于亞洲人群的多中心、多科室合作的臨床研究，促進Septin9基因甲基化檢測技術在臨床上得到更廣泛的推廣應用。

成都中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院的王敏教授就《Septin9基因甲基化檢測在結直腸癌診斷中的應用》進行了精彩報告，從結直腸癌流行病學特點、發(fā)病機制以及目前臨床上常用的結直腸癌診斷方法進行了分析，特別提到Septin9基因甲基化檢測作為結直腸癌早篩早診手段，具有方便、準確、非侵入性、患者依從性高等優(yōu)勢；其臨床實際的檢測性能也獲得了很多權威機構的一致認可，靈敏度76.45%，特異性90.32%，總符合率高達84.21%，遠優(yōu)于傳統(tǒng)腫標；并且Septin9基因甲基化檢測可以彌補便潛血容易造成右側結腸癌漏診的不足，同時可顯著提高患者對內鏡檢測的依從性，大大促進了國家醫(yī)療資源的合理利用。

在熱點討論環(huán)節(jié)，本次大會邀請了華西醫(yī)院王默進教授、成都肛腸?？漆t(yī)院彭國琴教授、成都中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院李曦教授、成都肛腸?？漆t(yī)院姚惠瓊教授、成都中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院羅波教授、成都中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院毛剛教授，就“血液基因甲基化檢測技術的現狀及前景”以及“結直腸癌標志物的應用現狀及展望”話題，闡述了各自的觀點與看法。

王默進教授長期從事結直腸癌早期篩查和診斷臨床相關工作，對Septin9基因甲基化檢測提出了自己獨到見解，首先Septin9檢測技術從科研到臨床轉化，其優(yōu)異的靈敏度和特異性滿足臨床檢測需求。隨著NGS、MRD等檢測技術逐漸應用于結直腸癌的診療，臨床醫(yī)生需要考慮哪些場景更適合Septin9單個基因位點檢測。

李曦教授談及腸癌肝轉移、腸癌肺轉移的患者做姑息治療時，提出Septin9甲基化檢測敏感度雖優(yōu)于常規(guī)腫標，因其屬于定性檢測，如何體現其在上述患者治療中的療效評估價值？大會主席何洪波教授表示Septin9基因檢測相對定量技術，可以通過??Ct值的變化趨勢及時了解患者血液中Septin9基因甲基化水平變化，從而反映腫瘤負荷，提示患者目前的疾病狀態(tài)。

羅波教授表示基因甲基化檢測對于術后療效評估，其靈敏度和特異性有非常好的平衡，且先于常規(guī)腫標CEA和影像學出現變化，能夠實現結直腸癌的早期預警。在療效監(jiān)控方面也期待更成熟的定量檢測技術能夠讓更多的患者獲益。

彭國琴教授、姚惠瓊教授以及毛剛教授提到早期結直腸癌缺乏明顯癥狀，血液基因甲基化檢測作為新型的分子檢測指標，早期靈敏度優(yōu)于常規(guī)腫標，對于早期結直腸癌的診斷價值較高，尤其適合一些合并基礎疾病的高齡患者或無法進行腸鏡檢查的患者；相比糞便甲基化檢測，血液基因甲基化檢測取樣更便捷，非侵入性檢查使得受檢人群的依從性更好，臨床應用前景也更大。

最后，何洪波教授對為真生物提供的學術交流平臺再次表示感謝，并殷切希望企業(yè)在未來能有更多更好的項目應用于臨床，造福更多的結直腸癌患者。